🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie

ORPHA:79113PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 610536

Synonymes : Syndrome MFDM

Définition clinique

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une hypoplasie malaire et mandibulaire, une microcéphalie, des malformations de l'oreille associées à une surdité de transmission, une dysmorphie faciale caractéristique (recoupement important avec le syndrome de Treacher Collins), un retard de développement et une déficience intellectuelle.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

Cleft palate
Trigonocephaly
Malar flattening
Hypoplasia of the maxilla
Micrognathia
Abnormality of the outer ear
Low-set ears
Preauricular skin tag
Upslanted palpebral fissure
Delayed speech and language development
Intellectual disability
Short nose
Short stature
Secondary microcephaly
Microtia
Morphological abnormality of the middle ear
Abnormality of the antihelix
Absent tragus
Underdeveloped tragus
Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Accessory oral frenulum
Epicanthus
Overfolded helix
Atresia of the external auditory canal
Telecanthus
Preaxial hand polydactyly
Large earlobe

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

EFTUD217q21.31
ClinVar : 1036 variants835 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:10056
ICD-10:Q87.0
MONDO:0012516
MeSH:C537405
OMIM:610536
UMLS:C1864652

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.