Syndrome de Lowry-MacLean
Définition clinique
Syndrome très rare associant une microcéphalie, une crâniosynostose, un glaucome, un retard de croissance et des malformations viscérales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Severe global developmental delay
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cleft palate
- Microcephaly
- Low-set ears
- Convex nasal ridge
- Downslanted palpebral fissures
- Proptosis
- Delayed eruption of primary teeth
- Congenital diaphragmatic hernia
- Developmental glaucoma
- Craniosynostosis
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Abnormality of the abdominal organs
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the genital system(Occasionel (29-5%))
- Small anterior fontanelle(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Megalocornea(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Exotropia(Occasionel (29-5%))
- Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Short nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Craniofacial dysostosis(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
- Midgut malrotation(Occasionel (29-5%))
- Widely patent coronal suture(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Bilateral cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Talon cusp(Occasionel (29-5%))
- Dermoid cyst(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Lowry-MacLean. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de délétion distale 10p
ORPHA:1580 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome génito-palato-cardiaque
ORPHA:2075 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3300
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0010851
- MeSH:C537037
- OMIM:600252
- UMLS:C0796020