Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
Synonymes : EDS classique-like type 1 · SED classique-like type 1 · SEDcl type 1 · Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit en ténascine-X
Définition clinique
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) caractérisée par une hypermobilité articulaire généralisée, une peau hyperextensible avec tendance aux ecchymoses sans former de cicatrices atrophiques. Les autres caractéristiques communes sont les déformations des pieds et des mains (papules piézogéniques, pieds plats, avant-pied large, brachydactylie et aspect acrogérique de la peau des mains), une fatigue importante et des symptômes neuromusculaires, notamment une faiblesse musculaire et une myalgie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet · 20 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 20
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Bruising susceptibility(Très fréquent (99-80%))
- Abnormal foot morphology(Très fréquent (99-80%))
- Generalized joint hypermobility(Très fréquent (99-80%))
- Spontaneous hematomas(Très fréquent (99-80%))
- Brachydactyly(Fréquent (79-30%))
- Muscle weakness(Fréquent (79-30%))
- Pes planus(Fréquent (79-30%))
- Broad foot(Fréquent (79-30%))
- Hallux valgus(Fréquent (79-30%))
- Skeletal muscle atrophy(Fréquent (79-30%))
- Multiple joint dislocation(Fréquent (79-30%))
- Piezogenic pedal papules(Fréquent (79-30%))
- Hyperextensible skin(Obligatoire (100%))
- Uterine prolapse(Occasionel (29-5%))
- Rectal prolapse(Occasionel (29-5%))
- Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Mallet finger(Occasionel (29-5%))
- Hand muscle atrophy(Très rare (4-1%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Soft skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Sensory neuropathy
- Thin skin
- Poor wound healing
- Hypotonia
- Short toe
- Arthralgia
- Back pain
- Short finger
- Peripheral neuropathy
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Premature rupture of membranes(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Dilatation of an abdominal artery(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous esophageal perforation(Occasionel (29-5%))
- Bowel diverticulosis(Occasionel (29-5%))
- Post-partum hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Subconjunctival hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Intestinal perforation(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Increased compartment pressure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
ORPHA:536545 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
ORPHA:287 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
ORPHA:285 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
ORPHA:1900 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TNXB6p21.33-p21.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8507
- ICD-10:Q79.6
- ICD-11:LD28.1Y
- MONDO:0011670
- MeSH:C536193
- OMIM:606408
- UMLS:C1848029