Paralysie périodique hypokaliémique
Synonymes : Maladie de Westphall
Définition clinique
Canalopathie neurologique musculaire rare d'origine génétique, caractérisée par des accès de faiblesse musculaire s'accompagnant d'une chute du taux de potassium sanguin.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- EMG abnormality
- Paralysis
- Episodic flaccid weakness
- Abnormal muscle fiber morphology
- Mildly elevated creatine kinase
- Increased intramyocellular lipid droplets
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Reduced tendon reflexes
- Exercise-induced muscle fatigue
- Postprandial hyperglycemia
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Periodic hypokalemic paresis(Obligatoire (100%))
- Episodic hypokalemia(Obligatoire (100%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Late-onset proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Fatty replacement of skeletal muscle(Occasionel (29-5%))
- Respiratory paralysis(Très rare (4-1%))
- Adrenocortical adenoma(Très rare (4-1%))
- Fatigable weakness of respiratory muscles(Très rare (4-1%))
- Myotonia(Absent (0%))
- Impaired myocardial contractility(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paralysie périodique hypokaliémique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Paralysie périodique thyrotoxique
ORPHA:79102 · 7/8 phénotypes en commun
- 37%
Paralysie périodique hyperkaliémique
ORPHA:682 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Myosite à inclusions
ORPHA:611 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Polymyosite
ORPHA:732 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Déficit isolé en glycérol kinase
ORPHA:408 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée
ORPHA:2928 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SCN4A17q23.3ClinVar : 2558 variants1923 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
CACNA1S1q32.1ClinVar : 3592 variants2509 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
KCNE311q13.4Candidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6729
- ICD-10:G72.3
- ICD-11:8C74.10
- MONDO:0008223
- MeSH:D020514
- OMIM:170400
- OMIM:613345
- UMLS:C0238358