Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
Synonymes : Syndrome de Young-Hughes
Définition clinique
Un syndrome rare de déficit intellectuel lié à l'X, caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, un hypogonadisme primaire et un trouble cutané ichtyosiforme. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1982.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Posteriorly rotated ears
- Cryptorchidism
- Strabismus
- Telecanthus
- Atypical behavior
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Obesity
- Abnormality of the voice
- Short stature
- Hypoplasia of penis
- Aplasia/Hypoplasia of the testes
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Ichthyosis
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
- Hernia of the abdominal wall(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 7/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 7/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 7/8 phénotypes en commun
- 34%
Trouble neurologique du développement associé à RERE
ORPHA:494344 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome d'alcoolisation foetale
ORPHA:1915 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:345
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0017614
- MeSH:C536715
- UMLS:C0796264