Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
Synonymes : Del(10)(p11.21p12.31) · Délétion 10p11.21p12.31 · Monosomie 10p11.21p12.31 · Syndrome Desanto-Shinawi dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 · Syndrome de microdélétion 10p12p11
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement, une hypotonie, un retard de parole, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du comportement (autisme, agressivité, hyperactivité) et une dysmorphie faciale à type de synophridie ou de sourcils épais, de yeux profondément situés dans les orbites, de pointe nasale bulbeuse et de joues pleines. Par ailleurs, des malformations congénitales du coeur et du cerveau, ainsi qu'une déficience visuelle et auditive sont courantes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Visual impairment
- Atypical behavior
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal heart morphology
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Abnormality of brain morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Full cheeks
- Astigmatism
- Strabismus
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Seizure
- Neonatal hypotonia
- Constipation
- Sleep abnormality
- Feeding difficulties
- Short palpebral fissure
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Celiac disease(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Absent cupid's bow(Occasionel (29-5%))
- Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
ORPHA:261197 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de microdélétion 15q11.2
ORPHA:261183 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:261652 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
WAC10p12.1ClinVar : 508 variantsRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD44.A1
- MONDO:0017283
- OMIM:616708
- UMLS:C5190804