🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Atrophodermie vermiculée

ORPHA:79100PathologieCIM-10 : L66.4CIM-11 : ED56OMIM : 209700

Synonymes : Folliculite ulérythémateuse réticulée

Définition clinique

Maladie dermatologique rare d'origine génétique, caractérisée par des papules kératosiques folliculaires apparaissant pendant l'enfance et évoluant lentement vers une atrophie caractéristique en « nid d'abeille » sur les joues, la zone pré-auriculaire et le front. Moins fréquemment, la maladie peut également toucher la lèvre supérieure, les oreilles ou les membres. Les autres signes cliniques sont l'érythème facial, les grains de milium et les bouchons cornés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

17 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Atrophic scars
Abnormality of the cheek
Hypoplastic pilosebaceous units
Abnormality of epidermal morphology
Skin pit

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Abnormality of the chin
Follicular hyperkeratosis
Hyperkeratotic papule
Periauricular skin pits

🟡 Occasionnel / autres (8) ↓

Abnormality of the forehead(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the neck(Occasionel (29-5%))
Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
Pruritus(Occasionel (29-5%))
Neurofibromas(Occasionel (29-5%))
Erythema(Occasionel (29-5%))
Pain(Occasionel (29-5%))
Heart block(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrophodermie vermiculée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LRP112q13.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:9744
ICD-10:L66.4
ICD-11:ED56
MONDO:0008849
OMIM:209700
OMIM:604093
UMLS:C0263429

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.