Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
Synonymes : SED cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 · SED type cyphoscoliotique lié à FKBP14 · SEDk-FKBP14 · Syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité
Définition clinique
Sous-type rare du syndrome cyphoscoliotique d'Ehlers-Danlos caractérisé par une hypotonie musculaire congénitale, une cyphoscoliose congénitale ou précoce (progressive ou non), et une hypermobilité articulaire généralisée avec dislocations/subluxations (en particulier des épaules, des hanches et des genoux). D'autres caractéristiques communes sont : l'hyperextensibilité de la peau, la tendance aux ecchymoses, la rupture/l'anévrisme d'une artère de taille moyenne, l'ostéopénie/ostéoporose, les sclérotiques bleutées, la hernie ombilicale ou inguinale, la déformation de la poitrine, un habitus marfanoïde, le talipes equinovarus et les erreurs de réfraction. Les manifestations spécifiques à un sous-type sont les déficiences auditives congénitales (neurosensorielles, de transmission ou mixtes), l'hyperkératose folliculaire, l'atrophie musculaire et les diverticules de la vessie. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Skeletal muscle atrophy(Très fréquent (99-80%))
- Follicular hyperkeratosis(Très fréquent (99-80%))
- Congenital sensorineural hearing impairment(Très fréquent (99-80%))
- Bladder diverticulum(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hyperextensible skin
- Motor delay
- Joint hypermobility
- Pes planus
- Poor head control
- Kyphoscoliosis
- Myopathy
- Severe muscular hypotonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Myopia
- Osteopenia
- Bruising susceptibility
- Atrophic scars
- Muscle weakness
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Easy fatigability
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormal eye morphology(Occasionel (29-5%))
- Arterial rupture(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Très rare (4-1%))
- Disproportionate tall stature(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique
ORPHA:536516 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Cutis laxa autosomique dominante
ORPHA:90348 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
ORPHA:536545 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
ORPHA:75496 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2
ORPHA:536532 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de la corne occipitale
ORPHA:198 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FKBP147p14.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q79.6
- ICD-11:LD28.1Y
- MONDO:0013800
- OMIM:614557
- UMLS:C4303788