Dysplasie dermique faciale focale type IV
Synonymes : Dysplasie dermique faciale focale 4 · Dysplasie faciale focale préauriculaire · FFDD type IV · FFDD4
Définition clinique
Dysplasie dermique faciale focale rare caractérisée par des lésions isolées d'allure cicatricielle congénitales en région préauriculaire et/ou sur les joues.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormality of the cheek
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of buccal mucosa
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Microcephaly
- Short chin
- Hemangioma
- Hemiparesis
- Intracranial hemorrhage
- Nevus
- Focal-onset seizure
- Abnormality of epidermal morphology
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Abnormal mast cell morphology
- Scarring
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Hydrocephalus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie dermique faciale focale type IV. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique
ORPHA:163979 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Erythrokératodermie variable
ORPHA:317 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Menkes
ORPHA:565 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
ORPHA:85329 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
ORPHA:3047 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP26C110q23.33ClinVar : 149 variants124 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0013997
- OMIM:614974
- UMLS:C3554246