Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
Synonymes : LDPF3 · Lipodystrophie partielle familiale type 3 · LDPF associée à PPARG
Définition clinique
Lipodystrophie partielle familiale rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une lipoatrophie distale avec perte de tissu adipeux affectant les fesses, ainsi que par une accumulation de tissu adipeux au niveau du visage et du tronc et une adiposité viscérale. Parmi les autres manifestations figurent le diabète sucré, la dyslipidémie athérogène, le xanthélasma des paupières, l'hypertension artérielle, les maladies cardiovasculaires, la stéatose hépatique, l'acanthosis nigricans sur les aisselles et le cou, l'hirsutisme et l'hypertrophie musculaire des membres inférieurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Diabetes mellitus
- Insulin-resistant diabetes mellitus
- Xanthomatosis
- Hypertriglyceridemia
- Hepatomegaly
- Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Secondary amenorrhea
- Thin skin
- Atherosclerosis
- Skeletal muscle hypertrophy
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Hypertension(Obligatoire (100%))
- Insulin resistance(Obligatoire (100%))
- Lipoatrophy(Obligatoire (100%))
- Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Loss of facial adipose tissue(Occasionel (29-5%))
- Oligomenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Coronaryartery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hyperuricemia(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle pseudohypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Maternal diabetes(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of skeletal muscle fiber size(Occasionel (29-5%))
- Eclampsia(Occasionel (29-5%))
- Dysmenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Primary amenorrhea(Très rare (4-1%))
- Cirrhosis(Très rare (4-1%))
- Prominent veins on trunk(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 81%
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
ORPHA:2348 · 7/8 phénotypes en commun
- 81%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 7/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE
ORPHA:435660 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC
ORPHA:435651 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2
ORPHA:79085 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PPARG3p25.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12600
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:5A44
- MONDO:0011448
- OMIM:604367
- UMLS:C1720861