Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie
Synonymes : Encéphalopathie de Celia · Maladie de Celia · Syndrome neurodégénératif sévère par déficit en BSCL2
Définition clinique
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par un retard de développement sévère (notamment un retard de parole), une régression psychomotrice et cognitive progressive (associée une lipodystrophie, une hépatomégalie, une hypertriglycéridémie et une hypertrophie musculaire de degrés variables), ainsi qu'une déficience intellectuelle légère à sévère. Les patients présentent une ataxie de la marche, une spasticité, une tétraplégie ou une tétraparésie, une perte du langage, des tremblements ainsi que des crises myocloniques subtiles à apparition précoce qui évoluent vers des crises tonico-cloniques réfractaires et vers d'autres formes d'épilepsie à mesure que la maladie progresse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Hyperinsulinemia
- Insulin resistance
- Reduced subcutaneous adipose tissue
- Progressive psychomotor deterioration
- Generalized lipodystrophy
- Reduced intraabdominal adipose tissue
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Coarse facial features
- Delayed speech and language development
- Seizure
- Ataxia
- Spasticity
- Myoclonus
- Tremor
- Hyperreflexia
- Brisk reflexes
- Hepatic steatosis
- Hypertriglyceridemia
- Poor motor coordination
- Sleep abnormality
- Abnormal pyramidal sign
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Progressive encephalopathy(Obligatoire (100%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Caudate atrophy(Occasionel (29-5%))
- Limb dystonia(Occasionel (29-5%))
- Neuronal loss in central nervous system(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome de Donohue
ORPHA:508 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Lipodystrophie généralisée acquise
ORPHA:79086 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome d'Alström
ORPHA:64 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Rabson-Mendenhall
ORPHA:769 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Dystrophie myotonique de Steinert
ORPHA:273 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling
ORPHA:79084 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BSCL211q12.3ClinVar : 714 variants512 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G31.8
- MONDO:0014402
- OMIM:615924
- UMLS:C4750956