Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling
Synonymes : LDPF1 · Lipodystrophie partielle familiale type 1
Définition clinique
Forme très rare de lipodystrophie partielle familiale (FPLD pour familial partial lipodystrophy) de cause inconnue, caractérisée par une lipoatrophie limitée aux membres et une répartition normale ou une accumulation du tissu adipeux au niveau du visage, du cou et du tronc. La maladie peut être associée à l'hypertension artérielle et au diabète. Le mode de transmission serait autosomique dominant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Diabetes mellitus
- Hypertension
- Hyperinsulinemia
- Insulin resistance
- Lipoatrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Polycystic ovaries
- Xanthomatosis
- Hepatic steatosis
- Hepatomegaly
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Coronaryartery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
ORPHA:79083 · 7/8 phénotypes en commun
- 67%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
ORPHA:2348 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Lipodystrophie généralisée acquise
ORPHA:79086 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome d'Alström
ORPHA:64 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LMNA1q22Candidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12598
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:5A44
- MONDO:0012072
- OMIM:608600
- UMLS:C1720859