Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
Synonymes : Syndrome de Dunnigan · FPLD2 · Lipodystrophie partielle familiale type 2
Définition clinique
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané qui affecte le tronc, les fesses et les membres ; une accumulation du tissu adipeux au niveau du visage et du cou, les régions axillaires et pelviennes ; une hypertrophie musculaire ; et généralement associée à des complications métaboliques telles que l'insulinorésistance, le diabète sucré, la dyslipidémie et la stéatose hépatique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Round face
- Diabetes mellitus
- Insulin resistance
- Xanthomatosis
- Hypertriglyceridemia
- Hepatomegaly
- Skeletal muscle hypertrophy
- Aplasia/Hypoplasia of the skin
- Lipodystrophy
- Lipoatrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Secondary amenorrhea
- Thin skin
- Abnormal nail morphology
- Atherosclerosis
- Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs
- Advanced eruption of teeth
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Coronaryartery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of complement system(Occasionel (29-5%))
- Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of skeletal muscle fiber size(Occasionel (29-5%))
- Eclampsia(Occasionel (29-5%))
- Dysmenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Cellulitis(Occasionel (29-5%))
- Glomerulopathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 97%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 8/8 phénotypes en commun
- 75%
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
ORPHA:79083 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Lipodystrophie généralisée congénitale
ORPHA:528 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling
ORPHA:79084 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE
ORPHA:435660 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'Alström
ORPHA:64 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LMNA1q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:3126
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:5A44
- MONDO:0007906
- OMIM:151660
- UMLS:C1720860