Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC
Synonymes : FPLD5 · LDPF associée à CIDEC · LDPF5
Définition clinique
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une répartition anormale de la graisse sous-cutanée, à l'origine d'une accumulation de graisse dans les viscères, le cou et les régions axillaires, et d'une absence de graisse sous-cutanée dans la région fémoro-glutéale ainsi qu'au niveau des membres inférieurs. Les autres manifestations cliniques sont un acanthosis nigricans, un diabète sucré de type II insulinorésistant, une dyslipidémie et une hypertension, entraînant une pancréatite, une hépatomégalie et une stéatose hépatique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Polycystic ovaries
- Insulin-resistant diabetes mellitus
- Oligomenorrhea
- Acanthosis nigricans
- Hepatic steatosis
- Pancreatitis
- Hypertriglyceridemia
- Hepatomegaly
- Decreased serum leptin
- Skeletal muscle hypertrophy
- Calf muscle hypertrophy
- Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue
- Decreased adiponectin level
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs(Obligatoire (100%))
- Lipodystrophy(Obligatoire (100%))
- Loss of facial adipose tissue(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
ORPHA:79083 · 8/8 phénotypes en commun
- 88%
Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE
ORPHA:435660 · 7/8 phénotypes en commun
- 78%
Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2
ORPHA:79085 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
ORPHA:2348 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Lipodystrophie généralisée congénitale
ORPHA:528 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CIDEC3p25.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:5A44
- MONDO:0014098
- OMIM:615238
- UMLS:C3808940