Syndrome de Cronkhite-Canada
Synonymes : Syndrome de polypose gastro-intestinale-anomalies ectodermiques · Syndrome de polypose gastro-intestinale-hyperpigmentation-alopécie-onychodystrophie
Définition clinique
Syndrome rare de polypose gastro-intestinale caractérisé par l'association d'une polypose gastro-intestinale non héréditaire et d'une triade d'atteintes cutanées à type d'alopécie, de modifications des ongles et d'hyperpigmentation.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Abnormality of skin pigmentation
- Abnormal fingernail morphology
- Alopecia
- Hypoplastic toenails
- Dystrophic toenail
- Diarrhea
- Malabsorption
- Patchy alopecia
- Hamartomatous polyposis
- Generalized hyperpigmentation
- Dystrophic fingernails
- Intestinal polyposis
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Lymphedema
- Anemia
- Abdominal pain
- Anorexia
- Sparse body hair
- Abnormality of the vasculature
- Cachexia
- Fatigue
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Furrowed tongue(Occasionel (29-5%))
- Decreased taste sensation(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Tapered finger(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Colon cancer(Occasionel (29-5%))
- Stomach cancer(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cronkhite-Canada. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 13%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
ORPHA:2722 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie
ORPHA:2325 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Dyskératose congénitale
ORPHA:1775 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie chronique du greffon contre l'hôte
ORPHA:99921 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4427
- ICD-10:D12.6
- ICD-11:LD27.01
- MONDO:0008283
- MedDRA:10062907
- OMIM:175500
- UMLS:C0282207