Syndrome de polypose juvénile
Synonymes : JIP · JPS · PIJ · Polypose gastro-intestinale juvénile · Polypose intestinale juvénile
Définition clinique
Syndrome héréditaire rare de prédisposition aux cancers caractérisé par la présence de polypes hamartomateux juvéniles dans le tractus gastro-intestinal.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Juvenile colonic polyposis(Obligatoire (100%))
- Juvenile gastrointestinal polyposis(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Intestinal polyp
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Anemia
- Abdominal pain
- Hamartomatous polyposis
- Small intestinal polyposis
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
- Rectal polyposis(Obligatoire (100%))
- Hamartomatous stomach polyps(Occasionel (29-5%))
- Hematochezia(Occasionel (29-5%))
- Intussusception(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Rectocele(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Edema(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Chronic fatigue(Occasionel (29-5%))
- Protein-losing enteropathy(Très rare (4-1%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Multiple lipomas(Très rare (4-1%))
- Hemangioblastoma(Très rare (4-1%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Large forehead(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Très rare (4-1%))
- Downslanted palpebral fissures(Très rare (4-1%))
- Depressed nasal bridge(Très rare (4-1%))
- Low-set ears(Très rare (4-1%))
- Narrow mouth(Très rare (4-1%))
- Short chin(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous, recurrent epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Mucosal telangiectasiae(Très rare (4-1%))
- Visceral angiomatosis(Très rare (4-1%))
- Transient ischemic attack(Très rare (4-1%))
- Brain abscess(Très rare (4-1%))
- Extrahepatic portal hypertension(Très rare (4-1%))
- Pulmonary arterial hypertension(Très rare (4-1%))
- Colon cancer(Occasionel (29-5%))
- Stomach cancer(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the pancreas(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the small intestine(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Anasarca(Très rare (4-1%))
- Hypoproteinemia(Très rare (4-1%))
- Epistaxis(Très rare (4-1%))
- Arteriovenous malformation(Très rare (4-1%))
- Clubbing of fingers(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arteriovenous malformation(Très rare (4-1%))
- Hepatic arteriovenous malformation(Très rare (4-1%))
- Cerebral arteriovenous malformation(Très rare (4-1%))
- Abnormal onset of bleeding(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de polypose juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Polypose juvénile infantile
ORPHA:79076 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Cronkhite-Canada
ORPHA:2930 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale
ORPHA:329971 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 2/8 phénotypes en commun
- 26%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Polyangéite microscopique
ORPHA:727 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:3065
- ICD-10:D12.6
- ICD-11:2B90.Y
- MONDO:0017380
- MeSH:C537702
- MedDRA:10089326
- OMIM:174900
- OMIM:175050
- OMIM:612242
- UMLS:C0345893