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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Whipple

ORPHA:3452PathologieCIM-10 : K90.8+CIM-11 : DA96.0Y

Synonymes : Lipodystrophie intestinale

Définition clinique

Maladie infectieuse chronique rare lors de laquelle presque tous les organes sont susceptibles d'être envahis par <i>Tropheryma whipplei</i> (<i>TW</i>), bactérie en forme de bâtonnet.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Depression
  • Myoclonus
  • Arthritis
  • Fever
  • Diarrhea
  • Malabsorption
  • Abdominal pain
  • Anorexia
  • Developmental regression
  • Arthralgia
  • Cachexia
  • Fatigue
  • Mediastinal lymphadenopathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Uveitis
  • Splenomegaly
  • Pleuritis
  • Hepatomegaly
  • Sleep abnormality
  • Hypotension
  • Myalgia
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Insulin resistance(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Polydipsia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Pedal edema(Occasionel (29-5%))
  • Cough(Occasionel (29-5%))
  • Myocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Myositis(Occasionel (29-5%))
  • Erectile dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Chest pain(Occasionel (29-5%))
  • Galactorrhea(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Whipple. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CD412p13.31

    ClinVar : 135 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IRF46p25.3

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7889
  • ICD-10:K90.8+
  • ICD-10:M14.8*
  • ICD-11:DA96.0Y
  • MONDO:0005116
  • MeSH:D008061
  • MedDRA:10047931
  • UMLS:C0023788

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.