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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Rétinoblastome

ORPHA:790PathologieCIM-10 : C69.2CIM-11 : 2D02.2OMIM : 180200

Définition clinique

Tumeur rare de l'oeil représentant la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente chez les enfants. Il s'agit d'une néoplasie mettant en jeu le pronostic vital mais potentiellement curable. Elle peut être héréditaire ou non, unilatérale ou bilatérale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Retinoblastoma(Obligatoire (100%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Strabismus
  • Glaucoma
  • Proptosis
  • Leukocoria
  • Hypopyon
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Uveitis(Occasionel (29-5%))
  • Heterochromia iridis(Occasionel (29-5%))
  • Leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Osteosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Rhabdomyosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Melanoma(Occasionel (29-5%))
  • Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Retinal calcification(Occasionel (29-5%))
  • Vitreous hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Hyphema(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal eye morphology(Occasionel (29-5%))
  • Subretinal pigment epithelium hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Red eye(Occasionel (29-5%))
  • Leiomyosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Cellulitis(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Très rare (4-1%))
  • Glioma(Très rare (4-1%))
  • Ewing sarcoma(Très rare (4-1%))
  • Pineoblastoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rétinoblastome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Rétinoblastome » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7563
  • ICD-10:C69.2
  • ICD-11:2D02.2
  • MONDO:0008380
  • MeSH:D012175
  • MedDRA:10038916
  • OMIM:180200
  • UMLS:C0035335

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.