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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome PHACE

ORPHA:42775PathologieCIM-10 : Q28.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 606519

Synonymes : Syndrome PHACES · Syndrome de Pascual-Castroviejo type 2

Définition clinique

Hémangiome infantile rare caractérisé par l'association de malformations cérébrales de la fosse postérieure, d'hémangiomes infantiles segmentaires du visage ou du cou, d'anomalies artérielles (généralement de la tête et du cou ou des artères cérébrales), d'une coarctation de l'aorte et d'autres malformations cardiaques, et d'anomalies oculaires (acronyme PHACE). Dans certains cas, des anomalies sternales sont associées, on parle alors de syndrome PHACES.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

34 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Abnormal cerebral artery morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Glaucoma
  • Microphthalmia
  • Optic nerve hypoplasia
  • Dandy-Walker malformation
  • Abnormal heart morphology
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Cerebral arteriovenous malformation
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the orbital region(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Sclerocornea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal sternum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Heterochromia iridis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the carotid arteries(Occasionel (29-5%))
  • Retinal vascular malformation(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic thyroid(Occasionel (29-5%))
  • Lens coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Visceral angiomatosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome PHACE. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓
  • GARD:8338
  • ICD-10:Q28.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0011676
  • MedDRA:10068032
  • OMIM:606519
  • UMLS:C3698479

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.