Syndrome de Sturge-Weber
Synonymes : Angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe · Angiomatose encéphalofaciale · Angiomatose encéphalotrigéminée · SSW · SWS · Syndrome de Sturge-Weber-Dimitri
Définition clinique
Syndrome neurocutané congénital rare défini par une malformation capillaire faciale ou une tache de naissance lie de vin, associé à des malformations vasculaires cérébrales et oculaires ipsilatérales dans la plupart des cas, entraînant des complications oculaires et neurologiques variables.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Facial capillary hemangioma
- Seizure
- Capillary hemangioma
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Strabismus
- Glaucoma
- Optic atrophy
- Atypical behavior
- Delayed speech and language development
- Visual field defect
- Intellectual disability
- Stroke
- Hyperreflexia
- Headache
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Lens luxation
- Arachnoid hemangiomatosis
- Infantile spasms
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebral vasculature
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
- Hyperostosis(Occasionel (29-5%))
- Ocular pain(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Choroidal hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal retinal vascular morphology(Occasionel (29-5%))
- Epiphora(Occasionel (29-5%))
- Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Hemianopia(Occasionel (29-5%))
- Reduced circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
- Visceral angiomatosis(Occasionel (29-5%))
- Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing abnormality(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Conjunctival telangiectasia(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
- Buphthalmos(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Abnormal choroid morphology(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Heterochromia iridis(Occasionel (29-5%))
- Corneal dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
- Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Sturge-Weber. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome du chromosome 14 en anneau
ORPHA:1440 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield
ORPHA:85276 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GNAQ9q21.2Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7706
- ICD-10:Q85.8
- ICD-11:LD23
- MONDO:0008501
- MeSH:D013341
- MedDRA:10042265
- OMIM:185300
- UMLS:C0038505