🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit congénital en alpha2-antiplasmine

ORPHA:79PathologieCIM-10 : D68.8CIM-11 : 3B50.0OMIM : 262850

Définition clinique

Maladie hémorragique rare par déficit congénital en alpha2 antiplasmine, entraînant un défaut de régulation de la fibrinolyse. Elle se caractérise par une tendance hémorragique se manifestant dès l'enfance par des saignements prolongés et des ecchymoses à la suite de traumatismes mineurs et par des épisodes hémorragiques spontanés (souvent dans des endroits inhabituels tels que la diaphyse des os longs).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Persistent bleeding after trauma
Joint hemorrhage

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Hematuria
Abnormal bleeding
Hemothorax
Intramuscular hematoma
Reduced euglobulin clot lysis time

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))
Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
Bone pain(Occasionel (29-5%))
Abnormal umbilical stump bleeding(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en alpha2-antiplasmine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SERPINF217p13.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:731
ICD-10:D68.8
ICD-11:3B50.0
MONDO:0009883
OMIM:262850
UMLS:C4274304

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.