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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Jacobsen

ORPHA:2308PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.B0OMIM : 147791

Synonymes : Del(11)(q23.3) · Del(11)(qter) · Délétion distale 11q · Délétion télomérique 11q · Monosomie 11qter · Monosomie distale 11q

Définition clinique

Maladie génétique rare due à une délétion partielle du bras long du chromosome 11 <i>(11q)</i> se caractérisant par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, une déficience intellectuelle, le syndrome Paris-Trousseau, des anomalies rénales structurelles et une immunodéficience.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

76 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Growth delay
  • Thrombocytopenia
  • Bone marrow hypocellularity
  • Feeding difficulties in infancy

🟠 Fréquent (79-30%) — 36

  • Cryptorchidism
  • Macrocephaly
  • Epicanthus
  • Hypertelorism
  • Smooth philtrum
  • Facial asymmetry
  • Long philtrum
  • High forehead
  • Anteverted nares
  • Short neck
  • Microcornea
  • Strabismus
  • Downslanted palpebral fissures
  • Ptosis
  • Missing ribs
  • Premature birth
  • Ventricular septal defect
  • Pes planus
  • Toe syndactyly
  • Short toe
  • Long hallux
  • Toe clinodactyly
  • Frontal bossing
  • Constipation
  • Ventriculomegaly
  • Recurrent respiratory infections
  • Short nose
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Short stature
  • Finger syndactyly
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
  • Broad hallux phalanx
  • Broad columella
  • Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
  • Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Death in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
  • Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Eyelid coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Ectropion(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Pachygyria(Occasionel (29-5%))
  • Annular pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Duodenal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the anus(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic left heart(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
  • Bipolar affective disorder(Occasionel (29-5%))
  • Schizophrenia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Jacobsen. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FLI111q24.3

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:307
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.B0
  • MONDO:0007838
  • MeSH:D054868
  • OMIM:147791
  • UMLS:C0795841

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.