Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
Synonymes : Syndrome de Cross
Définition clinique
Le syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross est un syndrome congénital rare caractérisé par une hypopigmentation cutanée et oculaire, de nombreuses anomalies oculaires (par ex. opacité de la cornée et du cristallin, ectropion spastique et /ou nystagmus), un retard de croissance, une déficience intellectuelle et d'autres anomalies neurologiques progressives telles qu'une tétraplégie spastique, une hyperréflexie et/ou des mouvements athétoïdes. Le tableau clinique varie parmi les patients et peut aussi inclure d'autres signes tels que des anomalies des voies urinaires, une malformation de Dandy-Walker et/ou une hernie inguinale bilatérale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Short stature
- Abnormal palate morphology
- Thin skin
- Intellectual disability
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Anemia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- EEG abnormality
- Spastic tetraplegia
- Short nose
- Depressed nasal bridge
- Abnormal pyramidal sign
- Corneal opacity
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye
- Abnormality of movement
- Cryptorchidism
- Narrow mouth
- Dolichocephaly
- Anteverted nares
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cataract
- Nystagmus
- Ectropion
- Microdontia
- Ocular albinism
- Arachnodactyly
- Ataxia
- Spasticity
- Hyperreflexia
- Limitation of joint mobility
- Growth delay
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))
- Athetosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of bone marrow cell morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
- Iris hypopigmentation(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Ureteral stenosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Choroideremia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thumb morphology(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
ORPHA:3042 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Fountain
ORPHA:3219 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
ORPHA:59 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:105
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:EC23.20
- MONDO:0009767
- OMIM:257800
- UMLS:C2936910