Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
Synonymes : MCOPS3 · Microphtalmie syndromique type 3
Définition clinique
Le syndrome anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage appartient au groupe des microphtalmies syndromiques et il est caractérisé par l'association d'une anophtalmie ou d'une microphtalmie uni- ou bilatérale et d'une atrésie oesophagienne avec ou sans fistule trachéo-oesophagienne.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Anophthalmia
- Microphthalmia
- Esophageal atresia
- Tracheoesophageal fistula
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Cryptorchidism
- Hearing impairment
- Visual loss
- Agenesis of corpus callosum
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Sclerocornea(Occasionel (29-5%))
- 11 pairs of ribs(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
ORPHA:3412 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
ORPHA:2556 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Embryopathie au mycophénolate mofétil
ORPHA:268249 · 5/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de microgastrie-anomalie des membres
ORPHA:2538 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SOX23q26.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1443
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD21.0
- MONDO:0008799
- MeSH:C565948
- OMIM:206900
- UMLS:C1859773