Embryopathie au mycophénolate mofétil
Synonymes : Embryopathie au MMF
Définition clinique
L'embryopathie au mycophénolate mofétil (MMF) est un syndrome malformatif du à l'effet tératogène du MMF, un immunosuppresseur puissant largement utilisé dans la prévention du rejet de greffe après transplantation d'organe.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Atresia of the external auditory canal
- Microtia
- Anotia
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Orofacial cleft
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Hearing impairment
- Chorioretinal coloboma
- Microphthalmia
- Visual loss
- Iris coloboma
- Hypoplastic toenails
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Eyelid coloboma(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Facial cleft(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
- Short palm(Occasionel (29-5%))
- Bifid thoracic vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Bifid nose(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Embryopathie au mycophénolate mofétil. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Microsomie craniofaciale
ORPHA:141132 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Nager
ORPHA:245 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome isotretinoïne-like
ORPHA:2306 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q86.8
- ICD-11:LD2F.0Y
- MONDO:0017055
- UMLS:C4509879