Syndrome de microgastrie-anomalie des membres
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une microgastrie congénitale et une asymétrie uni- ou bilatérale de la longueur des membres, associé parfois à l'absence ou l'hypoplasie des pouces, du radius, du cubitus et/ou une amélie. Une association a été rapportée avec diverses autres anomalies, notamment une malformation intestinale, une asplénie, une dysplasie rénale, une hypoplasie pulmonaire, une dysplasie du corps calleux et des anomalies génitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
48 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Failure to thrive
- Growth delay
- Abnormality of the spleen
- Gastroesophageal reflux
- Hiatus hernia
- Abnormal morphology of the radius
- Short thumb
- Feeding difficulties
- Esophagitis
- Microgastria
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Renal dysplasia
- Abnormality of finger
- Plagiocephaly
- Frontal bossing
- Abnormal metacarpal morphology
- Congenital muscular torticollis
- Prominent forehead
- Multicystic kidney dysplasia
- Abnormal humerus morphology
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Rectovaginal fistula(Occasionel (29-5%))
- Anophthalmia(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Absent septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Truncus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Esophageal atresia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
- Arrhinencephaly(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cortical gyration(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
- Absent hand(Occasionel (29-5%))
- Crossed fused renal ectopia(Occasionel (29-5%))
- Perineal fistula(Occasionel (29-5%))
- Aplastic clavicles(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Amelia(Occasionel (29-5%))
- Phocomelia(Occasionel (29-5%))
- Oligodactyly(Occasionel (29-5%))
- Rectal atresia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Ectrodactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microgastrie-anomalie des membres. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
ORPHA:93926 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Holoprosencéphalie alobaire
ORPHA:93925 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Holoprosencéphalie lobaire
ORPHA:93924 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire
ORPHA:89842 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3640
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0007993
- MeSH:C537554
- OMIM:156810
- UMLS:C4303067