Syndrome de Majeed
Synonymes : Syndrome d'ostéomyélite multifocale récurrente chronique-anémie dysérythropoïétique congénitale-dermatose neutrophile
Définition clinique
Le syndrome de Majeed est un trouble génétique multisystémique rare caractérisé par une ostéomyélite multifocale chronique récurrente et une anémie dysérythropoïétique congénitale, pouvant s'accompagner d'une dermatose neutrophilique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Weight loss
- Fever
- Bone pain
- Osteomyelitis
- Arthralgia
- Metaphyseal irregularity
- Cachexia
- Congenital hypoplastic anemia
- Hypochromic microcytic anemia
- Abnormality of bone marrow cell morphology
- Abnormal inflammatory response
- Papule
- Pustule
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Edema
- Acne
- Failure to thrive
- Splenomegaly
- Increased total leukocyte count
- Hepatomegaly
- Headache
- Myalgia
- Increased bone mineral density
- Synovitis
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary infiltrates(Occasionel (29-5%))
- Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
- Microscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
- Inflammatory abnormality of the skin(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
- Glomerulopathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Majeed. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Maladie d'Erdheim-Chester
ORPHA:35687 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
ORPHA:324964 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Brucellose
ORPHA:1304 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Arthrite réactionnelle
ORPHA:29207 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
ORPHA:98849 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LPIN218p11.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:10088
- ICD-10:D84.8
- ICD-11:4A00.Y
- MONDO:0012316
- MeSH:C537839
- MedDRA:10072223
- OMIM:609628
- UMLS:C1864997