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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie d'Erdheim-Chester

ORPHA:35687PathologieCIM-10 : D76.3CIM-11 : 2B31.Y

Définition clinique

La maladie d'Erdheim-Chester (MEC), une forme d'histiocytose non langerhansienne, est une maladie multisystémique caractérisée :une atteinte squelettique avec douleurs osseuses, exophtalmie, diabète insipide, altération de la fonction rénale, du système nerveux central (SNC) et/ou cardiovasculaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

41 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Proptosis
  • Diabetes insipidus
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Hyperhidrosis
  • Xanthelasma
  • Weight loss
  • Fever
  • Polydipsia
  • Bone pain
  • Osteomyelitis
  • Osteolysis
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Increased bone mineral density
  • Fatigue
  • Dysuria

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Hydronephrosis
  • Joint swelling
  • Abnormal aortic valve morphology
  • Abdominal pain
  • Retroperitoneal fibrosis
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Skin rash(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pericardium morphology(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Cough(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie d'Erdheim-Chester. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Maladie d'Erdheim-Chester » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6369
  • ICD-10:D76.3
  • ICD-11:2B31.Y
  • ICD-11:XH1VJ3
  • MONDO:0018153
  • MeSH:D031249
  • MedDRA:10060801
  • UMLS:C0878675

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.