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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique

ORPHA:77293PathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.0YOMIM : 607616

Synonymes : ASMD viscérale chronique · Maladie de Niemann-Pick type B

Définition clinique

Déficit rare en sphingomyélinase acide à transmission autosomique récessive caractérisé sur le plan clinique par l'apparition, pendant l'enfance, d'une hépatosplénomégalie, d'un retard de croissance, d'une pneumopathie interstitielle, en l'absence de troubles neurodégénératifs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Delayed puberty
  • Osteopenia
  • Osteoporosis
  • Decreased liver function
  • Splenomegaly
  • Thrombocytopenia
  • Hypersplenism
  • Hypertriglyceridemia
  • Hepatomegaly
  • Delayed skeletal maturation
  • Hyperlipidemia
  • Abnormal circulating lipid concentration
  • Increased LDL cholesterol concentration
  • Decreased HDL cholesterol concentration
  • Short stature
  • Interstitial pneumonitis
  • Progressive pulmonary function impairment
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology
  • Cherry red spot of the macula
  • Abnormal blood gas level
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Très rare (4-1%))
  • Bipolar affective disorder(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure requiring assisted ventilation(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Decreased serum insulin-like growth factor 1(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Atypical behavior(Très rare (4-1%))
  • Depression(Très rare (4-1%))
  • Cholelithiasis(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability(Très rare (4-1%))
  • Ataxia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal cerebellum morphology(Très rare (4-1%))
  • Specific learning disability(Très rare (4-1%))
  • Cirrhosis(Très rare (4-1%))
  • Hepatic failure(Très rare (4-1%))
  • Abnormal heart valve morphology(Très rare (4-1%))
  • Coronaryartery atherosclerosis(Très rare (4-1%))
  • Abnormal bleeding(Très rare (4-1%))
  • Autoimmune thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
  • Generalized non-motor (absence) seizure(Très rare (4-1%))
  • Apraxia(Très rare (4-1%))
  • Systemic lupus erythematosus(Très rare (4-1%))
  • Pathologic fracture(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the liver(Très rare (4-1%))
  • Acute promyelocytic leukemia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SMPD111p15.4

    ClinVar : 1267 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10729
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:5C56.0Y
  • MONDO:0011871
  • MeSH:D052537
  • OMIM:607616
  • UMLS:C0268243

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.