Syndrome d'activation macrophagique
Définition clinique
Syndrome hémophagocytaire rare caractérisé par une activation et une prolifération excessive des macrophages et des lymphocytes T, survenant dans le contexte de diverses maladies, notamment des infections, des néoplasmes, des troubles rhumatismaux, et entraînant l'apparition soudaine d'une fièvre persistante, d'une lymphadénopathie et d'une hépatosplénomégalie. Les complications sont une diminution sévère d'une ou plusieurs lignées de cellules sanguines avec coagulopathie et pancytopénie, et une altération des fonctions hépatique et rénale. L'examen de la moelle osseuse révèle de nombreux macrophages bien différenciés phagocytant activement les éléments hématopoïétiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet · 7 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 7
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Fever(Très fréquent (99-80%))
- Increased circulating ferritin concentration(Très fréquent (99-80%))
- Hemophagocytosis(Très fréquent (99-80%))
- Abnormal natural killer cell count(Très fréquent (99-80%))
- Splenomegaly(Fréquent (79-30%))
- Hypertriglyceridemia(Fréquent (79-30%))
- Hypofibrinogenemia(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Decreased liver function
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Autoimmunity
- Hypoalbuminemia
- Elevated erythrocyte sedimentation rate
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Increased inflammatory response
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased serum interferon-gamma level
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Decreased total neutrophil count
- Lymphadenopathy
- Juvenile rheumatoid arthritis
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'activation macrophagique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 97%
Syndrome hémophagocytaire associé à une infection
ORPHA:158048 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Lymphohistiocytose familiale
ORPHA:540 · 7/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 7/8 phénotypes en commun
- 90%
Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne
ORPHA:158057 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 4/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome d'activation macrophagique » dans le titre/abstract.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:12124
- ICD-10:D76.1
- ICD-11:4A01.2Y
- MONDO:0015545
- MeSH:D055501
- MedDRA:10053867
- UMLS:C1096155