Maladie de Gaucher type 3
Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l'adulte · Maladie de Gaucher neuronopathique chronique · Maladie de Gaucher neuronopathique subaiguë
Définition clinique
La maladie de Gaucher de type 3 est la forme neurologique subaiguë de la maladie de Gaucher (MG) qui est caractérisée par une encéphalopathie progressive, s'associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Splenomegaly
- Hepatomegaly
- Increased susceptibility to fractures
- Osteolysis
- Avascular necrosis
- Fatigue
- Strabismus
- Ophthalmoplegia
- Encephalopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Bone pain
- Dementia
- Delayed puberty
- Osteopenia
- Seizure
- Ataxia
- Gait disturbance
- Growth delay
- Hydrops fetalis
- Thrombocytopenia
- Pancytopenia
- Anemia
- Generalized myoclonic seizure
- Delayed skeletal maturation
- Calcification of the aorta
- Slowed horizontal saccades
- Increased circulating immunoglobulin concentration
- Increased bone mineral density
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Anodontia(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve calcification(Occasionel (29-5%))
- Mitral valve calcification(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Gaucher type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Gaucher type 2
ORPHA:77260 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie des chaînes lourdes gamma
ORPHA:100026 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Connectivite mixte
ORPHA:809 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Lymphome de Hodgkin classique
ORPHA:391 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GBA11q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2443
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:5C56.0Y
- MONDO:0009267
- MedDRA:10075699
- OMIM:231000
- UMLS:C0268251