Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose
Synonymes : Syndrome de Camera-Lituania-Cohen · Syndrome de Gênes
Définition clinique
Un trouble rare du développement au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par une craniosynostose primaire (impliquant généralement les sutures coronales et métopiques) associée à une holoprosencéphalie (variant d'une forme alobaire à une forme semi-lobaire (plus fréquente)) et diverses anomalies squelettiques (typiquement, des anomalies des mains et des pieds, incluant une clinodactylie du 5è doigt, des phalanges hypoplasiques et des épiphyses coniques, des corps vertébraux courts, une scoliose, une coxa valga et/ou des malformations en flexion des hanches). Une asymétrie craniofaciale, une microcéphalie, une brachy-plagiocéphalie, une petite taille et un retard psychomoteur sont des signes additionnels fréquents.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Epicanthus
- Facial asymmetry
- Strabismus
- Upslanted palpebral fissure
- Hypotelorism
- Brachydactyly
- Hypotonia
- Plagiocephaly
- Holoprosencephaly
- Craniosynostosis
- Coxa valga
- Delayed skeletal maturation
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Abnormality of retinal pigmentation
- Hypoplastic vertebral bodies
- Short distal phalanx of finger
- Short palpebral fissure
- Cognitive impairment
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 8/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
ORPHA:2511 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
ORPHA:2707 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Trisomie 21
ORPHA:870 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2454
- ICD-10:Q04.2
- ICD-11:LD20.3
- MONDO:0011059
- MeSH:C537684
- OMIM:601370
- UMLS:C1832424