🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Brachydactylie type C

ORPHA:93384PathologieCIM-10 : Q73.8CIM-11 : LD26.1OMIM : 113100

Définition clinique

Anomalie congénitale rare des membres caractérisée par une hypoplasie des phalanges moyennes des 2e, 3e et 5e doigts, épargnant relativement le 4e doigt, ainsi qu'une hyperphalangie affectant le plus souvent les 2e et 3e doigts, un raccourcissement du premier métacarpien et du pouce, ainsi qu'une déviation ulnaire des 2e et 3e doigts. La sévérité de la malformation est très variable.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Short middle phalanx of finger
Type C brachydactyly
Ulnar deviation of finger
Pseudoepiphyses of the 2nd finger
Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Abnormal fingernail morphology
Complete duplication of distal phalanx of the thumb
Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb
Cone-shaped epiphysis
Short metatarsal

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
Short stature(Occasionel (29-5%))
Symphalangism affecting the phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
Metatarsus valgus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Brachydactylie type C. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

BMPR1B4q22.3
Candidate gene tested inNot yet assessed
GDF520q11.22
ClinVar : 547 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:986
ICD-10:Q73.8
ICD-11:LD26.1
MONDO:0007221
MeSH:C537093
OMIM:113100
UMLS:C1862103

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.