Maladie de Refsum infantile
Synonymes : ABP-MSZ, forme modérée · Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme modérée · IRD
Définition clinique
Forme la plus bénigne des anomalies de la biogenèse du péroxysome, maladie du spectre du syndrome de Zellweger (ABP-MSZ), caractérisée par une hypotonie, une rétinite pigmentaire, un retard de développement, une surdité de perception et un dysfonctionnement hépatique. Un chevauchement phénotypique est observé entre la MRI et l'adrénoleucodystrophie néonatale (NALD).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Visual impairment
- Rod-cone dystrophy
- Nyctalopia
- Constriction of peripheral visual field
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Hepatomegaly
- Progressive muscle weakness
- Short stature
- Very long chain fatty acid accumulation
- Elevated levels of phytanic acid
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Nystagmus
- Atypical behavior
- Ataxia
- Hypotonia
- Spasticity
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Abnormality of the face(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Refsum infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome CDG-RFT1
ORPHA:244310 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Abêtalipoprotéinémie
ORPHA:14 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
ORPHA:5 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PEX28q21.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX17q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX101p36.32ClinVar : 1058 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX1217q12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX132p15Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX141p36.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX1611p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX191q23.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX2622q11.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX36q24.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX512p13.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX66p21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX11B1q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (17) ↓
- GARD:4648
- ICD-10:G60.1
- ICD-11:5C57.1
- MONDO:0019174
- MeSH:D052919
- OMIM:202370
- OMIM:266510
- OMIM:601539
- OMIM:614863
- OMIM:614867
- OMIM:614871
- OMIM:614873
- OMIM:614877
- OMIM:614885
- OMIM:614920
- OMIM:617370
- UMLS:C0282527