Syndrome CDG-RFT1
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1n · Anomalie congénitale de la glycosylation type In · CDG-In · CDG1N · Déficit en Man5GlcNAc2-PP-Dol flippase · Syndrome CDG type In
Définition clinique
Forme d'anomalie de la N-glycosylation caractérisée par une mauvaise coordination de la succion entraînant des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance, des secousses myocloniques accompagnées d'hypotonie et de réflexes vifs évoluant vers un trouble convulsif, un regard errant, un retard de développement, un contact visuel faible ou absent et une perte auditive neurosensorielle. D'autres caractéristiques peuvent être observées, notamment des anomalies des facteurs de coagulation, des mamelons invaginés et une microcéphalie. La maladie est causée par des mutations du gène <i>RFT1</i> (3p21.1).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hearing impairment
- Arthrogryposis multiplex congenita
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Microcephaly
- Visual impairment
- Failure to thrive
- Abnormal bleeding
- Abnormality of coagulation
- Abnormal thrombosis
- Hepatomegaly
- Inverted nipples
- Short stature
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Seizure(Obligatoire (100%))
- Hypotonia(Obligatoire (100%))
- Global developmental delay(Obligatoire (100%))
- Abnormality of the posterior cranial fossa(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Stroke-like episode(Occasionel (29-5%))
- Bilateral basal ganglia lesions(Occasionel (29-5%))
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CDG-RFT1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Déficit en méthylcobalamine type cblE
ORPHA:2169 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RFT13p21.1ClinVar : 650 variants45 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12394
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.0
- MONDO:0012783
- MeSH:C567437
- OMIM:612015
- UMLS:C2677590