Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Synonymes : Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue · Déficit en LCHAD · LCHADD
Définition clinique
Le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (DLCHAD) est un trouble mitochondrial de l'oxydation des acides gras à chaine longue caractérisé chez la plupart des patients par la survenue dans la petite enfance/en début d'enfance d'une hypoglycémie hypocétosique, d'une acidose métabolique, d'une hépatopathie, d'une hypotonie et souvent d'une atteinte cardiaque incluant des arythmies et/ou une cardiomyopathie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Photophobia
- Hypoglycemia
- Hypoketotic hypoglycemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Hepatomegaly
- Peripheral neuropathy
- Abnormal electroretinogram
- Visual loss
- Exotropia
- Hypotonia
- Global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal abnormality(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal atrophy(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Nyctalopia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Cholestatic liver disease(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Posterior staphyloma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
ORPHA:156 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit en acyl-CoA oxydase
ORPHA:2971 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
ORPHA:369 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HADHA2p23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6867
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.01
- MONDO:0012173
- MedDRA:10072653
- OMIM:609016
- UMLS:C3711645