🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit isolé en sédoheptulose kinase

ORPHA:440713PathologieCIM-10 : E74.8CIM-11 : 5C51.0OMIM : 617213

Synonymes : Déficit isolé en SHPK

Définition clinique

Trouble rare et héréditaire du métabolisme des pentoses-phosphates caractérisé par des taux urinaires élevés de sédoheptulose et d'érythritol, et par une excrétion faible à normale de sédoheptulose-7-phosphate. La présentation clinique de ce trouble reste à élucider.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

Inguinal hernia
Renal insufficiency
Abnormal renal tubule morphology
Large fontanelles
Macrocephaly
High forehead
Shallow orbits
Hypotelorism
Hip dysplasia
Cholestasis
Portal hypertension
Diastasis recti
Breech presentation
Anemia
Ventriculomegaly
Steatorrhea
Cholestatic liver disease
Short stature
Hypochromic microcytic anemia
Severe postnatal growth retardation
Abnormal CNS myelination
Postprandial hyperglycemia
Hepatitis
Subcortical cerebral atrophy
Abnormality of globe location

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Flexion contracture(Obligatoire (100%))
Arthrogryposis multiplex congenita(Obligatoire (100%))
Neonatal asphyxia(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit isolé en sédoheptulose kinase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SHPK17p13.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E74.8
ICD-11:5C51.0
MONDO:0014969
OMIM:617213
UMLS:C1291373

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.