Syndrome de Bowen-Conradi
Synonymes : Syndrome de Bowen type huttérite
Définition clinique
Défaut de développement rare au cours de l'embryogenèse, caractérisé par un retard de croissance pré et postnatale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Microcephaly
- Sloping forehead
- Micrognathia
- Prominent nose
- Joint stiffness
- Death in infancy
- Short stature
- Severe postnatal growth retardation
- Feeding difficulties in infancy
- Severe global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Cryptorchidism
- Rocker bottom foot
- Clinodactyly of the 5th finger
- Severe intrauterine growth retardation
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bowen-Conradi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome COFS
ORPHA:1466 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
ORPHA:2522 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Nijmegen
ORPHA:647 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EMG112p13.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5950
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD20.2
- MONDO:0008879
- MeSH:C537081
- OMIM:211180
- UMLS:C1859405