Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Synonymes : Déficit en pyruvate kinase érythrocytaire
Définition clinique
Maladie métabolique génétique rare due à un déficit en pyruvate kinase (PK), caractérisée par un degré variable d'anémie hémolytique chronique non sphérocytaire entraînant des manifestations cliniques variables allant d'une anémie fatale à la naissance jusqu'à une hémolyse totalement compensée sans anémie apparente.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Splenomegaly
- Anemia
- Reticulocytosis
- Chronic hemolytic anemia
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Reduced red cell pyruvate kinase level
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hydrops fetalis
- Increased circulating ferritin concentration
- Increased circulating iron concentration
- Congenital hemolytic anemia
- Prolonged neonatal jaundice
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormal erythrocyte morphology(Occasionel (29-5%))
- Poikilocytosis(Occasionel (29-5%))
- Anisocytosis(Occasionel (29-5%))
- Elevated transferrin saturation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase
ORPHA:712 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Alpha-thalassémie
ORPHA:846 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne
ORPHA:158057 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'activation macrophagique
ORPHA:158061 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PKLR1q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:7514
- ICD-10:D55.2
- ICD-11:3A10.Y
- MONDO:0009950
- MeSH:C564858
- OMIM:266200
- UMLS:C0340968