🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase

ORPHA:712PathologieCIM-10 : D55.2CIM-11 : 3A10.YOMIM : 613470

Synonymes : Déficit en Clucose-6-phosphate isomerase · Déficit en GPI

Définition clinique

Anémie hémolytique rare par anomalie de l'enzyme glycolytique glucose-6-phosphate isomérase (GPI), caractérisée par une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire et, dans de rares cas, par des troubles neurologiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Jaundice
Splenomegaly
Reticulocytosis
Nonspherocytic hemolytic anemia
Hepatomegaly
Decreased glucosephosphate isomerase level
Unconjugated hyperbilirubinemia
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Cholecystitis(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
Poikilocytosis(Occasionel (29-5%))
Pigment gallstones(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GPI19q13.11
ClinVar : 308 variants60 pathogènes222 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:D55.2
ICD-11:3A10.Y
MONDO:0013275
OMIM:613470
UMLS:C0272064

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.