Déficit en pyruvate déshydrogénase
Synonymes : PDH · PDHC · Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase
Définition clinique
Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD) est une maladie neurologique rare caractérisée par des signes cliniques très variés, en association avec des anomalies neurologiques et métaboliques de sévérité variable. Les manifestations varient d'une acidose lactique néonatale sévère, souvent fatale à des présentations neurologiques plus tardives. Selon la sous-unité du complexe PD affectée, six sous-types ont été décrits, dont certains ont des caractéristiques communes : le DPD E1-alpha, le DPD E1-bêta, le DPD E2 et E3, le déficit en protéine de liaison E3 du complexe PD et le déficit en phosphatase du complexe PD.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hypotonia
- Lethargy
- Growth delay
- Abnormal facial shape
- Feeding difficulties in infancy
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Microcephaly
- Abnormality of eye movement
- Seizure
- Ataxia
- Spasticity
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Choreoathetosis
- Gait disturbance
- Tremor
- Intrauterine growth retardation
- Tachypnea
- Abnormal pyramidal sign
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
- Narrow face(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Multiple lipomas(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Cerebral palsy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en pyruvate déshydrogénase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
ORPHA:79284 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2
ORPHA:500055 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (13) ↓
- GARD:7513
- ICD-10:E74.4
- ICD-11:5C53.02
- MONDO:0019169
- MeSH:D015325
- MedDRA:10084109
- OMIM:245348
- OMIM:245349
- OMIM:246900
- OMIM:312170
- OMIM:608782
- OMIM:614111
- UMLS:C0034345