Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
Synonymes : Dysostose type Stanescu · Ostéosclérose type Stanescu · Ostéosclérose type Stanescu autosomique dominant
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire condensante rare caractérisée par une dysostose craniofaciale avec un petit crâne et un amincissement de la boîte crânienne, des dépressions au niveau des sutures frontopariétale et pariéto-occipitale, une hypoplasie mandibulaire marquée, une exophtalmie, une sclérose affectant la corticale des os longs, l'intelligence étant intacte. Les os longs sont courts et courbés, et l'épaississement de la corticale osseuse survient pendant les périodes pubertaire et post-pubertaire et augmente avec l'âge. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 25
- Macroglossia
- Abnormality of the dentition
- Abnormal palate morphology
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Hypoplasia of the maxilla
- Narrow nasal bridge
- Proptosis
- Abnormality of dental enamel
- Pectus excavatum
- Abnormal skull morphology
- Brachydactyly
- Cerebral calcification
- Scoliosis
- Skeletal dysplasia
- Micromelia
- Short stature
- Persistent open anterior fontanelle
- Abnormal nasal morphology
- Massively thickened long bone cortices
- Bowing of the long bones
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Increased bone mineral density
- Midface retrusion
- Flat face
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Brachycephaly
- Carious teeth
- Kyphosis
- Hyperlordosis
- Tooth agenesis
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Abnormal metaphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Wormian bones(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Exostoses(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome branchiosquelettogénital
ORPHA:1299 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de trisomie 4p
ORPHA:1738 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Jackson-Weiss
ORPHA:1540 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
ORPHA:847 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2016
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.1Y
- MONDO:0007396
- MeSH:C562974
- OMIM:122900
- UMLS:C0432263