Hétérotopie nodulaire sous-corticale
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Seizure
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebral cortex
- Subcortical heterotopia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Specific learning disability
- Hyperreflexia
- Polymicrogyria
- Abnormality of the foramen magnum
- EEG with focal slow activity
- EEG with focal spikes
- Spasticity
- Muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hétérotopie nodulaire sous-corticale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Syndrome de délétion 6q terminale
ORPHA:75857 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Adrénoleucodystrophie néonatale
ORPHA:44 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (5) ↓
- GARD:19775
- ICD-10:Q04.8
- ICD-11:LA05.5Y
- MONDO:0015093
- UMLS:C5681805