Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Seizure
- Occipital encephalocele
- Polymicrogyria
- Abnormality of neuronal migration
- Gray matter heterotopia
- Focal aware seizure
- Abnormal bone structure
- Focal-onset seizure
- Nasofrontal encephalocele
- Focal cortical dysplasia
- Limb myoclonus
- Abnormality of ethmoid bone
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Abnormality of the forehead(Occasionel (29-5%))
- Partial agenesis of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Prominent glabella(Occasionel (29-5%))
- Visual hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Meningocele(Occasionel (29-5%))
- Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
- EEG with focal sharp slow waves(Occasionel (29-5%))
- EEG with temporal focal spike waves(Occasionel (29-5%))
- Interictal EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Acroparesthesia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de délétion 6q terminale
ORPHA:75857 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B
ORPHA:300573 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
ORPHA:370959 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
ORPHA:163681 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Hétérotopie nodulaire sous-corticale
ORPHA:101029 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil
ORPHA:725 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5050
- ICD-10:Q04.8
- ICD-11:LA05.5Y
- MONDO:0015094
- MedDRA:10071150
- UMLS:C3160906