🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich

ORPHA:75840PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C70.6OMIM : 254090

Synonymes : Dystrophie musculaire scléro-atonique d'Ullrich · UCMD

Définition clinique

Forme de dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse congénitale, une hypotonie, des contractures des articulations proximales, une hyperlaxité marquée des articulations distales, avec une perte de mobilité (si la marche est acquise) et une insuffisance respiratoire uniforme pendant l'enfance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Abnormal palate morphology
Flexion contracture
Kyphosis
Elevated circulating creatine kinase concentration
Spinal rigidity
Generalized muscle weakness
EMG: myopathic abnormalities
Increased variability in muscle fiber diameter
Abnormal muscle fiber morphology
Hyperextensibility at wrists
Increased laxity of fingers
Increased endomysial connective tissue

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

Generalized hypotonia
Micrognathia
Short neck
Torticollis
Esotropia
Adducted thumb
Slender finger
Muscle weakness
Decreased fetal movement
Frequent falls
Scoliosis
Hip dislocation
Respiratory failure
Elbow flexion contracture
Generalized amyotrophy
Knee flexion contracture
Pes valgus
Diaphragmatic weakness
Long toe

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

COL6A121q22.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
COL6A221q22.3
ClinVar : 2568 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
COL6A32q37.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
COL12A16q13-q14.1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:4769
ICD-10:G71.2
ICD-11:8C70.6
MONDO:0000355
OMIM:254090
OMIM:616470
OMIM:620727
OMIM:620728
UMLS:C4551860

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.