Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Synonymes : DMED · EDMD
Définition clinique
Maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires, associées à des contractures articulaires d'apparition précoce et à une cardiomyopathie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Pectus excavatum
- Reduced tendon reflexes
- Joint stiffness
- Myotonia
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Limb-girdle muscular dystrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Sprengel anomaly
- Gait disturbance
- Achilles tendon contracture
- Hypertriglyceridemia
- Waddling gait
- Elbow flexion contracture
- Increased LDL cholesterol concentration
- Spinal rigidity
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- Scapular winging
- Rimmed vacuoles
- Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal lower limb amyotrophy
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Proximal muscle weakness in upper limbs
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Tip-toe gait
- Absent muscle fiber emerin
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Supraventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
- Lipodystrophy(Occasionel (29-5%))
- Vocal cord paralysis(Très rare (4-1%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Sudden cardiac death(Très rare (4-1%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Très rare (4-1%))
- Ventricular escape rhythm(Très rare (4-1%))
- Intellectual disability(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 98%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 8/8 phénotypes en commun
- 98%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 · 8/8 phénotypes en commun
- 85%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
ORPHA:98855 · 7/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Paralysie périodique hyperkaliémique
ORPHA:682 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (14) ↓
- GARD:6329
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.2
- MONDO:0016830
- MeSH:D020389
- MedDRA:10081544
- OMIM:181350
- OMIM:300696
- OMIM:310300
- OMIM:612998
- OMIM:612999
- OMIM:614302
- OMIM:616516
- UMLS:C0410189