Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1
Synonymes : Calpaïnopathie primaire · Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A · Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne · Dystrophie musculaire des ceintures type 2A · LGMD liée à la calpaïne-3 R1 · LGMD type 2A
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A (LGMD2A) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, survenant à des âges divers. Elle se caractérise par une faiblesse progressive, habituellement symétrique et sélective, et une atrophie des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne, sans atteinte faciale ou cardiaque. Le muscle grand fessier, les adducteurs des cuisses et les muscles du compartiment postérieur des membres sont les plus fréquemment touchés. Les manifestations cliniques incluent une intolérance à l'exercice, une démarche dandinante, une scapula ailée et une pseudo-hypertrophie des mollets.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Generalized muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Hamstring contractures
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Spinal rigidity
- Hyperlordosis
- Muscular dystrophy
- Scapular winging
- Proximal muscle weakness
- Congenital finger flexion contractures
- Ankle flexion contracture
- Lower limb muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Calf muscle hypertrophy
- Scapular muscle atrophy
- Pectoralis amyotrophy
- Tip-toe gait
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Wrist flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
ORPHA:75840 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Dystrophie musculaire de Bethlem
ORPHA:610 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de la colonne raide
ORPHA:97244 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
ORPHA:98855 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CAPN315q15.1ClinVar : 2227 variants1308 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1057
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0009675
- MeSH:C535895
- OMIM:253600
- UMLS:C1869123