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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pseudoxanthome élastique

ORPHA:758PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC40OMIM : 177850

Synonymes : PXE · Syndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine

Définition clinique

Maladie métabolique rare, d'origine génétique, avec atteinte du tissu conjonctif et des yeux, caractérisée par une calcification ectopique progressive et une fragmentation des fibres élastiques de la peau, de la rétine et des parois artérielles.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

41 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Thickened nuchal skin fold
  • Retinopathy
  • Retinal hemorrhage
  • Abnormality of the skin
  • Angioid streaks of the fundus
  • Excessive wrinkled skin
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Arterial stenosis
  • Abnormality of the cerebral vasculature
  • Lack of skin elasticity

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Bruising susceptibility
  • Striae distensae
  • Redundant skin
  • Intermittent claudication
  • Hyperpigmented papule
  • Retinal peau d'orange
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
  • Multiple lipomas(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
  • Restrictive cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of thrombocytes(Occasionel (29-5%))
  • Postural instability(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocardium(Occasionel (29-5%))
  • Choroidal neovascularization(Occasionel (29-5%))
  • Metamorphopsia(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectasia of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Renovascular hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pseudoxanthome élastique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCC616p13.11

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • ENPP16q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:9643
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:EC40
  • MONDO:0009925
  • MONDO:9925
  • MeSH:D011561
  • MedDRA:10037150
  • OMIM:177850
  • OMIM:264800
  • UMLS:C0033847

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.