Freezing progressif primaire de la marche
Synonymes : PPFG
Définition clinique
Une maladie neurodégénérative rare, hétérogène, progressivement invalidante caractérisée par un freezing de la marche (survenant habituellement au cours des trois premières années de vie), associé par la suite par une instabilité posturale, et conduisant finalement à la nécessité d'utiliser un fauteuil roulant. Les autres signes peuvent inclure une légère bradykinésie, une rigidité, un tremblement postural, une hyperréflexie, un trouble de la parole et une démence. La maladie ne répond pas aux traitements dopaminergiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Gait disturbance
- Postural instability
- Frequent falls
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hypertension
- Hyperreflexia
- Rigidity
- Bradykinesia
- Abnormality of speech or vocalization
- Clonus
- Postural tremor
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Impaired smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
- Restless legs(Occasionel (29-5%))
- Lewy bodies(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Freezing progressif primaire de la marche. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
ORPHA:289560 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
ORPHA:225154 · 5/8 phénotypes en commun
- 27%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
ORPHA:216873 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G31.8
- ICD-11:8A0Y
- MONDO:0019160
- UMLS:C4275078