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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

ORPHA:216873Sous-type d'une pathologieCIM-10 : G23.0CIM-11 : 5C64.10OMIM : 234200

Synonymes : NBIA1, forme atypique · Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1, forme atypique · PKAN, forme atypique

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Emotional lability
  • Depression
  • Irritability
  • Spasticity
  • Dysarthria
  • Parkinsonism
  • Hyperreflexia
  • Rigidity
  • Limb dystonia
  • Upper motor neuron dysfunction
  • Focal dystonia
  • Violent behavior
  • Impulsivity
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Très rare (4-1%))
  • Blindness(Très rare (4-1%))
  • Optic atrophy(Très rare (4-1%))
  • Psychosis(Très rare (4-1%))
  • Clumsiness(Très rare (4-1%))
  • Frequent falls(Très rare (4-1%))
  • Tongue atrophy(Très rare (4-1%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Oromandibular dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Inertia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PANK220p13

    ClinVar : 900 variants491 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:G23.0
  • ICD-11:5C64.10
  • MONDO:0016305
  • OMIM:234200
  • UMLS:C5568621

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.